Rodzice dzieci z SMA / Fundacja SMA | Towarzystwo Przyjaciół Szalonego Wózkowicza | Fundacja Aktywnej Rehabilitacji | Hotel Sobienie Królewskie Facebook | EN

Dla mediów



Patronat medialny nad Weekendem ze SMA-kiem: Radio Kolor

W dniach 25–26 maja w hotelu Sobienie Królewskie pod Warszawą odbył się ogólnopolski zjazd ekspertów oraz chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Podczas spotkania, nazwanego „Weekend ze SMA-kiem”, blisko 70 rodzin dotkniętych tą chorobą z Polski i zagranicy zapoznało się z najnowszym stanem badań, zaleceniami dotyczącymi opieki rehabilitacyjnej oraz miało możność odbycia konsultacji z lekarzami i fizjoterapeutami.




Co to jest SMA?


Spinal muscular atrophy (SMA), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. SMA powoduje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym, upośledzając szereg grup mięśniowych – w tym mięśnie odpowiedzialne za poruszanie się, mięśnie przełyku i mięśnie płuc. Jeżeli SMA rozwija się w niemowlęctwie, postępująca niewydolność oddechowa zwykle prowadzi do śmierci w przeciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Jeżeli choroba rozwinie się w wieku późniejszym, zwykle ma łagodniejszy przebieg i mniejszy wpływ na długość życia. Zawsze jednak chory traci możliwość samodzielnego poruszania się (o ile ją w ogóle uzyskał przed rozwinięciem się choroby). Co ciekawe, inteligencja osób z SMA pozostaje statystycznie wyższa od przeciętnej.

Rdzeniowy zanik mięśni występuje średnio u jednego na 5000–8000 noworodków i w krajach półkuli zachodniej pozostaje najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Jeżeli para nosicieli ma dziecko, jest 25% prawdopodobieństwa, że urodzi się ono chore na SMA.

Podobnie jak ze znakomitą większością chorób genetycznych, na SMA nie ma lekarstwa. Opieka polega na spowalnianiu słabnięcia mięśni poprzez odpowiednio dobraną fizjoterapię.

Ostatnia dekada przyniosła przełom w rozumieniu genetycznej podstawy i mechanizmu choroby. Obecnie na świecie trwa bądź przygotowywanych jest szereg prób klinicznych nowatorskich leków. W Europie – w tym w Polsce – prowadzi się badania substancji potencjalnie spowalniającej postęp choroby.

Niestety, doświadczenie polskich pacjentów i ich rodzin pokazuje, że znajomość specyfiki tego przecież względnie częstego schorzenia jest wśród środowiska lekarskiego bardzo nikła. Samo postawienie trafnej diagnozy często zajmuje lekarzom kilkanaście miesięcy, a mimo przyjęcia w 2007 r. międzynarodowych standardów opieki nad chorymi na SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy), opieka medyczna w Polsce jest do tej pory bardzo nieadekwatna. Chorzy nie mają dostępu do podstawowych zabiegów ułatwiających im funkcjonowanie, a opieka zintegrowana pozostaje w sferze marzeń. Rdzeniowy zanik mięśni nawet nie został włączony do wykazu chorób przewlekłych Ministerstwa Zdrowia, przez co chorzy nie mają dostępu do refundowanej fizjoterapii.


O nas


Jesteśmy rodzicami dzieci chorych na SMA i chcemy to zmienić. Zaczęliśmy współpracować w 2013 r. i chcemy wzorować się na stowarzyszeniach pacjentów SMA z innych krajów. W Stanach Zjednoczonych, przykładowo, stowarzyszenie Families of SMA (Rodziny SMA) od wielu lat oferuje wsparcie dla pacjentów, organizuje konferencje naukowe, lobbuje za zmianą prawa i ogromne sumy zebrane przez członków co roku przeznacza na finansowanie zaawansowanych badań nad lekami. Podobne stowarzyszenia funkcjonują w szeregu innych krajów Europy.

Aczkolwiek od dłuższego czasu istniejemy w przestrzeni internetowej (Kamila: www.sebastiankowo.blogspot.com, Kacper i Alicja: www.lianka.pl), to na chwilę obecną jeszcze funkcjonujemy nieformalnie. (Aktualizacja: 10 maja 2013 r. podpisaliśmy Akt Fundacyjny ustanawiający Fundację SMA, a 8 sierpnia otrzymaliśmy wpis do Rejestru Stowarzyszeń KRS.) W trakcie organizacji tej Konferencji otrzymaliśmy jednak ogromne wparcie od innych organizacji, w tym szczególnie Towarzystwa Przyjaciół Szalonego Wózkowicza i Fundacji Aktywnej Rehabilitacji, bez których to wydarzenie z pewnością nie doszłoby do skutku.

Fundacja Towarzystwa Przyjaciół Szalonego Wózkowicza (TPSW) działa od 2010 roku na rzecz osób z niepełnosprawnością, ze szczególnym nastawieniem na osoby poruszające się na wózkach. Celami działalności Fundacji są w szczególności:
  • Zmiana wizerunku osób niepełnosprawnych (propagowanie osób aktywnych, kreatywnych, pogodnych i zadowolonych z życia).
  • Wyrównywanie szans i wsparcia zamiast ubezwłasnowolniającej opieki.
  • Przeciwdziałanie wykluczeniu i dyskryminacji (dostępna przestrzeń i komunikacja, uniwersalne projektowanie oraz zmiany w prawie i mentalności).

Fundacja Aktywnej Rehabilitacji (FAR) od 1988 roku prowadzi kompleksowy program aktywizacji społecznej i zawodowej osób z trwałymi uszkodzeniami rdzenia kręgowego poruszających się na wózkach inwalidzkich. Jest organizacją pozarządową powstałą z inicjatywy wózkowiczów dla wózkowiczów – a więc doskonale rozumiejącą ich potrzeby i możliwości. Fundacja uczy ludzi z uszkodzeniem rdzenia kręgowego, jak poruszając się na wózku prowadzić normalne życie, realizować marzenia i osiągać cele, do których dążyli przed wypadkiem.


Cele


Nasze cele są nieco skromniejsze, niemniej ambitne:
  1. Przyspieszyć rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni i pomóc go zrozumieć. Zdajemy sobie sprawę z potrzeby szerzenia wiedzy na temat rdzeniowego zaniku mięśni, najczęstszej genetycznej przyczyny śmierci niemowląt. Chcemy, aby prezentacje przedstawione w trakcie zjazdu przez specjalistów z różnych dziedzin posłużyły opracowaniu broszury informacyjnej dla lekarzy oraz pakietu dla nowo zdiagnozowanych osób i ich bliskich.
  2. Ułatwić radzenie sobie z SMA w codziennym życiu. Chcemy, aby pacjenci i ich bliscy uzyskali dostęp do najbardziej aktualnej wiedzy medycznej, w tym dotyczącej potencjalnych leków, badań klinicznych, leczenia, technik rehabilitacyjnych, metod wspomagania pacjenta, sprzętu, oraz możliwość dzielenia się własnymi doświadczeniami na temat choroby i radzenia sobie z nią.
  3. By w Polsce został przyjęty standard leczenia pacjentów chorych na zanik mięśni. Chcemy przekonywać Ministerstwo Zdrowia i NFZ do zwiększenia adekwatności oferty polskiej służby zdrowia dla chorych na zanik mięśni.
Właśnie mając te cele na myśli opracowaliśmy program Konferencji.


Aby uzyskać więcej informacji, prosimy kontaktować się z nami pod adresem konferencja@fsma.pl.